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实用遗传学|小胖威利综合征
2025-07-30 11:52
结论
 

PWS中的生长激素替代疗法对治疗者的表型、健康和自我形象 产生了巨大的好处。但关于这种复杂的疾病还有很多东西有待了解。临床上,最紧迫的需求可以说是确定食欲过盛的原因,希望找到可以减轻其影响的药物。这种药物的作用是改善行为、认知能力以及健康吗?如果可以更容易地避免肥胖,那么发病和死亡的主要原因将被消除,并且可以预期显着改善健康和生活质量。

自首次确定导致PWS的基因区域以来,已有27年了;然而我们仍然不知道导致表型的确切基因。最近的数据表明HBII- 85 snoRNA基因48,73在不久的将来应该会发现其基因目标并有望带来治疗方法。对于一 般人群中肥胖、性腺功能减退、其他下丘脑缺陷、精神病和自闭症的原因,鉴定相关基因也可能具有极大的指导意义。PWS已经教会了我们很多关于印记的知识,并且可能还有更多东西要教给我们。



致谢

我们感谢查尔斯·威廉姆斯博士对数据的帮助,感谢罗伯特·尼科尔斯博士的有益评论,并感谢海沃德基金会和NIH拨款 U54RR019478 的资金支持。由于参考文献数量的限制,我们遗漏了许多值得引用的参考文献, 我们对此感到遗憾。


参考文献

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翻译:贺兰雪


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